LGMD2D
Wat betekent Limb Girdle Muscular Dystrofie type 2 D (LGMD2D)?
LGMD2D wordt veroorzaakt door mutaties in de alphasarcoglycanen
op een gen en kan zowel jongens als meisjes treffen. Het is de vorm
waarbij een kind alleen de ziekte krijgt als beide ouders 'drager' zijn
van de ziekte (autosomaal recessieve overerving). Beide ouders hebben
zelf geen ziekteverschijnselen, maar dragen samen de ziekte over op hun kinderen.
De spieren in de bekken en schoudergordel worden afgebroken. De kinderen worden volledig (electrisch) rolstoelafhankelijk. In Nederland is geen behandeling mogelijk, ook omdat er maar 11 gevallen bekend zijn.
Omdat er in Nederland zo weinig kinderen zijn met deze ziekte gaan Kaya en Sayen voor behandeling naar het Hammersmith Hospital in Londen. Daar komen kinderen met zeldzame spierziekten vanuit de hele wereld en is derhalve ook de meeste expertise op het gebied van deze zeldzame aandoening. De verzekering vergoedt deze behandeling echter niet.
Genezing van LGMD2D is (nog) niet mogelijk. Al ontdekken wetenschappers in diverse werelddelen steeds meer over de oorzaak en liften deze patiënten wel mee op de ervaring met Duchennejongens. Onderzoek is van cruciaal belang en het is een ware race tegen de klok. Alle spieren die zijn afgebroken kunnen niet meer gerepareerd worden. Niets doen, betekent de dood aanvaarden. Maar wij verliezen de moed niet en gaan zeker niet bij de pakken neerzitten.
